تغییر جنسیت مونث به مذکر با جهش ژنتیکی، محققان رویان به نخستین مورد از نارسایی در تکوین جنسیت جنین ایرانی رسیدند - مجله سفرنامه ترکیه

به گزارش گروه علمی و دانشگاهی خبرنگاران، نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) شرایط نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه های کوچک و نهان بیضگی متولد می گردد. پژوهش های اندکی در مورد علل ژنتیکی این پدیده اجرا شده است.

در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی 46 XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می گیرد)، در مجله بین المللی Andrologia منتشر کردند.

معین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR5A1 منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور1 شده است. به جامانده آرژنین 92 در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم کنش آن با ماده ژنتیک سلول لازم است. این یافته با نتایج پژوهش های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.

با توجه به گزارش های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.